近日,河南郑州出生不到两个月的何姓宝宝,因为呛奶引发了呼吸急促,被送往郑州市儿童医院就诊。医生在血液采集时,震惊的发现,这名孩子的血液居然呈现粉红色,并且检测不出血液的任何数据。随后,孩子的父母又转到郑大第一附属医院检测血常规,但仍然没有任何结果。那么,孩子到底是怎么了?
目前,孩子已经住进了上海某医院的NICU病房。昨日,该院的主治医生说,自己从医20多年,但还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病高脂血症,患者血液中的甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。
现今该病缺乏有效的药物治疗,会导致胰腺炎,黄色瘤等并发症。加上何宝宝,全国目前只有6例这样的患儿。要想查出病因,唯一的途径就是采用基因检测的方式。目前医院联系了国内3家比较权威的专业机构,但均被其拒绝。